地中海贫血病因 珠蛋白生成障碍性贫血

地中海贫血也叫 海洋性贫血,地中海血液病,是珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)
β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。

海洋性贫血,地中海贫血,地中海血液病

地中海贫血筛查标准值

海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传溶血性贫血地中海贫血筛查血常规检查时主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等,具体的项目和参考范围我们一起看一下表格。

项目 参考范围
HbA(血红蛋白种类) 1.3-3.5
HbA2(血红蛋白种类) 2.5-3.5
RBC(红细胞) 3.5-5.5
MCV(红细胞平均体积) 82-95
MCH(红细胞平均血红蛋白) 27-31
MCHC(平均血红蛋白浓度) 320-360
RDW-CV(红细胞分布宽度变异数) <15