地中海贫血病因 珠蛋白生成障碍性贫血

地中海贫血也叫 海洋性贫血,地中海血液病，是珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）
β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

海洋性贫血,地中海贫血,地中海血液病

地中海贫血筛查标准值

海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。地中海贫血筛查在血常规检查时主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等，具体的项目和参考范围我们一起看一下表格。

项目 参考范围
HbA（血红蛋白种类） 1.3-3.5
HbA2（血红蛋白种类） 2.5-3.5
RBC（红细胞） 3.5-5.5
MCV（红细胞平均体积） 82-95
MCH（红细胞平均血红蛋白） 27-31
MCHC（平均血红蛋白浓度） 320-360
RDW-CV（红细胞分布宽度变异数） <15